19 kwietnia 2013

Turner Syndrome   ( szczątkowych gonad )   - Stan, w którym występuje nieprawidłowy rozwój gruczołów płciowych. Prowokuje anomalie chromosomowe seks ,

Turner Syndrome Według danych statystycznych medyczny, nie znaleziono w jednym z czterech milionów nowonarodzonych dziewczynek i jest uważany za jedną z najbardziej powszechnych chromosomalnych nieprawidłowości u kobiet. Po raz pierwszy w tym patologii została opisana Jeden tysięcy dziewięćset dwadzieścia sześć ,

Znaki

Pierwsze oznaki rozwoju gruczołów płciowych obserwowano we wczesnych stadiach rozwoju płodowego zarodka. W procesie podziału komórek rozrodczych jest naruszeniem rodziców rozbieżność chromosomów płciowych. Zalążkiem takich naruszeń otrzymuje tylko jedną X-chromosome , W związku z tym, to był niekompletny zestaw chromosomów.

Brak jakichkolwiek zmian w dojrzewania płciowego chromosomu jajnika jest uszkodzony, co prowadzi do całkowitego braku normalnego dojrzewania lub częściowego dojrzewania. W rezultacie, dziewczynka może rozwijać bezpłodność ,

Jeśli noworodek jest oznaczony zespół Turnera, w większości przypadków nie są jedynie bardzo niewielkie objawy patologii. Ale czasem dziewczyny obecnych wyraził grzbietową Obrzęk limfatyczny Nogi i ręce. Szczotka Może to być także fałdy skóry obrzęk limfatyczny lub karku. W chore dziecko mówi niedorozwój narządów płciowych , Dziewczyna nie ma jajniki. Również słabo macicy.

Wśród objawów zaburzenia, gdy zespół ten może wystąpić również skrzydło fałdy szyi. Pacjenci zbyt szerokie klatki piersiowej i powszechnie sadzone odwrócone sutki. Te dziewczyny mają zwykle niższy wzrost niż ich krewnych. Ponadto objawy tej choroby są czasami obrzęk chłonnych tylnej części rąk i stóp, zaburzenia kształtu uszu, które często są wystające i oznaczone utraty słuchu, powolny wzrost włosów.

Mniej powszechne objawy są w tym przypadku wypadnięcie Bardzo niska linia wzrostu włosów na karku, duża ilość pigmentu Znamiona Bardzo krótkie czwartej kości śródstopia i śródręcza, szczególną formą zasięgu ręki - działają i mają loki w zasięgu ręki. Może również wystąpić niedorozwój paznokci i odchylenia koślawości łokcia.

Powoduje, zespół Turnera, a czasem sprowokować manifestację niektórych anomalii serca. Może być to zasuwa aorty, zwężenie aorty. W konsekwencji, może wystąpić z wiekiem nadciśnienie , Często są również anomalie nerek, przewodu pokarmowego i naczyniaki. W niektórych przypadkach choroba towarzyszy zez, ślepota opadanie powiek wieku , Leczenie zespołem Turnera nie pozwala na pozbycie się związanych z nimi chorób.

Rozwój umysłowy, kiedy ta patologia jest normalne. Ale wielu pacjentów możliwości percepcyjne zmniejsza pewne. Innym ważnym przejawem tego zespołu jest przedwczesne starzenie się, której pierwsze objawy mogą być obserwowane już w wieku dojrzewania.

Szczątkowych gonad   (wymiana dwustronnych pasm włóknistych podścieliska jajnika, bez rozwijających się komórek rozrodczych) występuje u około 90% pacjentów , W rezultacie, dziewczęta w wieku lat nastu nie zwiększają raka piersi obserwuje brak menstruacji , Jednak około 10% dziewcząt obserwuje spontaniczny menarche , W bardzo rzadkich przypadkach, kobiety z zespołem Turnera jest oznaczone płodność. Z reguły są one jałowe. Klasyfikacja dysgenezją gonad odbywa się w zależności od konkretnych objawów choroby. Pod warunkiem, że typowy , wymazany   i mieszany   Formularz.

Diagnostyka

Zespół Turnera u nowonarodzonych dziewczynek, które sugerują, obrzęk limfatyczny   albo skrzydło fałdy na szyi. Jeśli nie ma takiej informacji, podejrzenie tej choroby mogą pojawić się później, jak zahamowanie wzrostu, brak miesiączki, a w przypadku braku pokwitanie , Kariotyp   To pozwala na potwierdzenie lub zaprzeczenie taką diagnozę. Na ogół, diagnoza umożliwia obecność klinicznego charakterystycznego dla choroby.

W celu wykrycia wad wrodzonych serca prowadzonych MRI lub echokardiografia. Również niektóre specyficzne badanie przeprowadzone, w szczególności, Badania cytogenetyczne , Badania krwi podczas rozwoju to dowód na zmniejszenie liczby zaboelvaniya estrogen   a przez to wysoka zawartość hormonów przysadka , Gdy badanie rentgenowskie jest często definiowana osteoporoza I rozwój patologii szkieletowych. Ponadto, proces diagnostyczny jest przeprowadzane i badanie mające na celu rozpoznanie choroby współistniejące.

Także w nowoczesnej medycynie praktykowane test przesiewowy Która daje możliwość zapoznania się z ryzykiem konieczności płód Syndrom Turnera ,

Leczenie

Niestety, leczenie tej konkretnej choroby genetycznej istnieje. Zespół Turnera jest traktowany przez zastosowanie korekcji zahamowania wzrostu i sprzyjać powstawaniu pacjentki drugorzędowych cech płciowych. Chyba że Syndrom Turnera   przejawiać silny niski wzrost, lekarz po dokładnej diagnostyki leczenia zaleca rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu. Hormon Lek podaje się podskórnie codziennie.

Doktor właściwie ocenić stan pacjenta, kiedy osiągnie wiek dojrzewania. Wyraźny brak drugorzędnych cech płciowych, czasem nawet zdefiniowane na zdjęcie. Kiedy okazuje 12-13 lat, lekarz przepisze uczestniczy terapii estrogenowej zastępczej. W tym celu Sprzężony Estrogeny   lub mikronizowany estradiolu , Obok rozwoju drugorzędowych cech płciowych dziewczynki powinny regularnie stosować doustne środki antykoncepcyjne, które zawierają progestagen , Leczenie hormonem wzrostu i hormonów płciowych praktykowane do okresu, w którym zamknięty wzrostu powierzchni. Proper leczenie zespołem Turnera pozwala na zapewnienie prawidłowego rozwoju kośćca i optymalną gęstość kości. Ważne jest, aby osiągnąć to, że cechy zespołu nie wyrażono często pęknięcia i osteoporozy.

Powoduje zespołem Turnera   często prowokują przejaw patologii i innych systemów. Bardzo często cierpią na układ sercowo-naczyniowy. Czasami w takich przypadkach wymaga leczenia chirurgicznego. Leczenie chirurgiczne jest praktykowane, gdy zdiagnozowano koarktacji aorty. Czasami obecność pewnych wad serca praktykowane tylko dynamiczne monitorowanie.

Gdy inne pokrewne choroby podejmuje niezbędne środki. Na przykład, jeśli pacjent jest diagnozowany obrzęk limfatyczny, zaleca się, by nosić pończochy uciskowe.

Gdy zespół Turnera pacjent może żyć prawie pełnią życia. Jednakże rozrodczym, zazwyczaj w takim przypadku nie jest możliwe.

Zespół Bonnevie-Ulrich

Zespół Bonnevie-Ulrich   Jest ona definiowana jako wykonaniu Zespół Turnera , Przejawia się to w związku z licznych wad rozwojowych płodu. Istnieją dwa typy zespołu. Symetryczny kształt dwustronnej hormonalnego genezy - połączenie Zespół Bonnevie-Ulrich   i Syndrom Turnera , Jednostronne asymetryczny kształt jest zdefiniowany jako prosta Zespół Bonnevie-Ulrich Który jest również nazywany syndromem " wielokrotne poronienia ".

Gdy objawem zespół musi podpisać to obecność skrzydła składa się na szyi. Ponadto, pacjent zauważył dysmorphia szczękowo typu niedowład i paraliż nerwów ruchowych, deformacji uszu, obrzęk stóp chłonnych i ręce, wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego. Obserwowane wady jak w Zespół Turnera , Nie może być wiele wad serca, naczyń krwionośnych i innych. Leczenie objawowe. Zazwyczaj operacja jest konieczna, związane z korekcji wad wrodzonych.