09 czerwca 2011

Choroba friedreicha   - Chorobą dziedziczną systemu nerwowego, recesywny autosomalny trybie dziedziczenia. Choroba charakteryzuje się zespołem porażka tylnych i bocznych linek rdzenia kręgowego często lędźwiowo segmentów cell death filary Clark   i grzbietowa rdzeniowo-móżczkowa moczowych. W późniejszych etapach charakteryzują degeneracji jąder nerwów czaszkowych, jądro zębate, nogi móżdżku, kilku komórki są mniej narażone na półkule mózgowe.

Przyczyny choroba friedreicha

Rozwój choroby jest wynikiem nierównowagi wewnątrzkomórkowego żelaza, najwyższe stężenie w mitochondriach powoduje wzrost wolnych rodników, które niszczą komórki. Nierównowaga występuje, gdy uszkodzenie lub zakłócenie struktury białek syntetyzowanych w cytoplazmie - frataxin , Białko to jest odpowiedzialne za transport żelaza z mitochondriów, którego nagromadzenie ponad normę ma ograniczenie tsitoznogo żelaza.

Są to główne przyczyny ataksji Friedreicha, które są aktywowane w wyniku genów kodujących ferroxidase   i permeases Które, jak frataxin odpowiedzialny za transport żelaza.
Prowadzi to do dalszego gromadzenia się w mitochondriach. Dziedziczenie jest spowodowane ataksja tzw Friedreicha genów choroby rzekomo wyświetlane w tsentnomernoy regionie chromosomu 9 locus 9ql3 - Q21. Może być kilka mutacje pojedynczego genu, ni, i są wywoływane za pomocą różnych form choroby. Choroba friedreicha zajmuje połowę przypadków ataksja. Pierwsze objawy pojawiają się przed ukończeniem 20 lat, były znacznie mniej prawdopodobne do 30. Istnieje równie często u kobiet i mężczyzn, nie są narażone na choroby tylko czarni

Choroba atakuje neurony ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, ale lek nie ma wyjaśnienia, powody, w układzie nerwowym są uszkodzone tylko szlaki rdzenia kręgowego. W innych systemach, choroba dotyczy nie mniej istotnych komórek tego komórek mięśnia sercowego, β - komórki wysepek Langergantsa w trzustce, komórki siatkówki i tkanki kostnej.

Choroba jest wciąż postępuje. Jeżeli nie ma odpowiednie leczenie choroba friedreicha Czas trwania choroby nie przekracza 20 lat. I zaczął pokazywać niezręczność i niepewność w chodzeniu, dyzartria Po chwili całkowicie pozbawia osobę normalnie koordynowanie ruchu i poruszać się niezależnie. Choroba prowadzi do śmierci w rzadkich przypadkach, w przypadku braku takich objawów jak osoby diabetes mellitus   pacjentów z chorobą serca i żyją do 70-80 lat.

Objawy choroba friedreicha

Pierwsze objawy choroby jest ucisk Achillesa i odruchów kolanowych. Objawy te pojawiają się w ciągu kilku lat przed pojawieniem się drugiego, jako narażone na przejawy jest choroba reumatyczna serca Który jest często traktowane jako oddzielne stanu. Więc to nie jest uważane, że objawy choroba friedreicha aż do zaburzeń neurologicznych. Jest stopniowe deformacje szkieletowe takie jak skolioza, deformacja palców rąk i stóp, "Stop choroba friedreicha", w którym znajduje się nieprawidłowe rozszerzenie palców w paliczka bliższego, a stopa ma wysoki wklęsły łuk.

Choroba friedreicha w rozszerzonej formie charakteryzuje się typowymi móżdżkowe zaburzenia neurologiczne i całkowitej arefleksja , Łamane stawów oraz mięśni i wibracje czułość, zmniejszenie napięcia mięśniowego, Babińskiego. Stopniowo rozwija wrażliwość i móżdżkowa Zanik i osłabienie mięśni nóg.

W 90% pacjentów przejawia zewnątrzneuronalnej przejawem jest choroba serca, zaburzenia endokrynologiczne, zaćma , Przez postępującą kardiomiopatia Może to być zarówno przerostowe i rozszerzone. W tym scenariuszu wystąpić objawy choroba friedreicha takie jak bóle serca, kołatanie serca, szmerów skurczowych, duszność , Charakteryzuje choroby endokrynologiczne, takie jak cukrzyca, hipogonadyzmu, infantylizm , Dysfunkcja jajników.

Późne stadium charakteryzuje ataksja amitrofiey   zaburzenia i głęboka wrażliwość, zanik odruchów ścięgien i okostnej. To, co odnosi się do górnej części. Istnieje głęboka zanik funkcji motorycznych, z powodu których osoba traci zdolność chodzenia i dbać o siebie. Kifoskolioza rozwija się z utworzeniem garbu deformacji rąk. Od pozaneuronalne manifestacji może, nie ma oczopląs, utrata słuchu, zanik nerwu wzrokowego, zaburzenia czynności narządów miednicy, Demencja , Kardiomiopatia postępująca w późniejszych stadiach choroby jest przyczyną śmierci u połowy pacjentów, najczęściej z powodu nieprawidłowości w systemie przewodowym serca. Dzięki bezpośredniej przyczyny śmierci, jak to niewydolność płuc i powikłania infekcyjne.

Ataksja diagnozy Friedreicha

Tomografia komputerowa mózgu, który pozostaje głównym móżdżkowe diagnostycznych nieskuteczne w tej chorobie, szereg zmian można znaleźć tylko w późniejszych etapach. Wynika to z rdzenia zmian lokalizacyjnych, więc można wykryć jedynie niewielki stopień zaniku móżdżku w początkowej fazie i zanik półkul mózgowych, rozbudowę zbiornika macierzystych, komór bocznych i przestrzeni podpajęczynówkowej z dwóch półkul w późniejszych etapach. Wczesna diagnoza ataksji Friedreicha wytwarza się stosując MRI Co pozwala na wykrywanie zaniku rdzenia kręgowego, a także w stadium zaawansowanym, a umiarkowanie ciężkim zanik mostu, móżdżku i rdzenia przedłużonego. W początkowej fazie elektrofizjologiczne badania muszą być prowadzone, gdy takie badania ustalono nasilenie wrażliwości nerwów kończyn.

Aby uzyskać pełne rozpoznanie przeprowadzone testy skrajnych warunków tolerancji glukozy, x-ray, kręgosłupa. Pierwsza diagnoza, która ma na celu dokładne ustalenie rozpoznania choroby i odróżnienia od innych z podobnymi objawami. Na przykład, objawy ataksji Friedreicha mogą być takie same jak dziedzicznym niedoborem ataksja Witamina E , Zespół Bass Korntsveyga , Z dziedzicznymi chorobami metabolicznymi, takimi jak Choroba Krabbego   i Choroba Niemanna-Picka , A podobne objawy i może być stwardnienie rozsiane Poza ścięgna arefleksja, hipotonia i pozaneuronalne przejawach. Nietypowy dla obecności ataksji Friedreicha z remisją i zmiany gęstości w mózgu, który występuje w diagnostyce stwardnienia rozsianego.

Aby odróżnić choroby przypisany jest szereg dodatkowych badań laboratoryjnych. Przeprowadzone badania DNA i genetyczne badania przesiewowe, profil lipidowy krwi, rozmaz krwi do analizy na obecność niedoborem witaminy E i acanthocytes , Leczenie choroba friedreicha nie prowadzi do całkowitego wyleczenia, ale terminowe zapobieganie zapobiega rozwojowi wielu objawów i powikłań. DIAGNOZA ataksję Friedreicha poprzez badanie DNA należy przypisać nie tylko dla pacjenta i rodziny oraz określenie spadku choroby, to jest konieczne w celu zapobiegania, leczenia i celów zapobiegawczych.

Leczenie choroba friedreicha

Aby spowolnić postęp choroby są powoływani leki mitochondrialnego serii , przeciwutleniacze   i inne środki, które zmniejszają akumulację żelaza w mitochondriach.

Przypisane przeciwutleniacze, takie jak Witaminy A   i E I substytuty syntetyczne Koenzym Q 10 - idebenon Który hamuje neyrodegenrativny proces i rozwoju kardiomiopatii przerostowej. Mianowany 5-hydroksypropano Który daje dobre rezultaty, ale wymaga dalszych badań.

Na ogół, leczenie objawowe, należy wyeliminować objawy ataksji Friedreicha jak diabetes mellitus , choroby układu sercowo-naczyniowego , Held jako chirurgicznej korekcji stóp oraz wprowadzenie toksyny botulinowej w stanach skurczowych mięśni.

Fizykoterapia   i fizjoterapia   - Procedury, bez których leczenie choroba friedreicha jest najczęściej nieskuteczne. Sesje zwyczajne okazją, aby utrzymać ciało w dobrej formie i wyeliminować ból. Pacjenci wymagają adaptacji społecznej, jak wiele żyć w stanie bezradności. Utrata wzroku, możliwość poruszać się niezależnie, utrata koordynacji tworzy zaburzeń psychicznych, które powinny być uwzględnione przy pomocy specjalistów i wsparcie dla rodzin.