19 kwietnia 2013

Przysadka karłowatość   (inna nazwa często używana - karłowatość I microsomia , nanosomy ) - Stan, w którym odnotowuje poważne opóźnienie wzrostu i rozwoju fizycznego człowieka. Jest to spowodowane brakiem organizmu hormon wzrostu   (hormon wzrostu, GH).

Choroba ta jest uważana za bardzo rzadko. W różnych danych, choroba dotyka 1-4 osób na 10000 mieszkańców. Lekarze mówią, że u mężczyzn cierpi na karłowatość około dwóch razy częściej niż kobiety. Uważa się, że wzrost karłowatych mężczyzn. - Wzrost o mniej niż 130 cm U kobiet odsetek ten wynosi 120 cm.

Przyczyny

Słowo " karłowatość "Pochodzi z języka greckiego i tłumaczeniu znaczy" karzeł ". Ten zespół kliniczne u człowieka objawia się w wyniku łamania które endokrynologiczne i charakter nie hormonalny. W organizmie pacjentów cierpiących na karłowatość, jest wytwarzanie naruszenie somatotropina   (tak zwany hormonem wzrostu) przez przedni płat przysadki.

Przyczyną manifestacji tej choroby u ludzi może zostać pokonany przysadka   z powodu urazów, nowotworów, infekcji i wpływ toksyn na mezhutochno- regionie mózgowej. Czasami to zakłóca normalne regulacji funkcji przysadki podwzgórze ,

Rozwój choroby zależy również od czynników genetycznych, utraty lub zmniejszenia funkcji hormonu wzrostu przysadki, brak aktywności biologicznej hormonów wzrostu lub zaburzenia wrażliwości tego hormonu przez tkanki obwodowe.

Przysadki karłowatość zwykle określane na choroby, które są dziedziczone genetycznie. W tym przypadku osoba jest ważne, aby wiedzieć, czy zdarzały się przypadki jego bliskich krewnych i przodków. Czasami rozpoznać chorobę u krewnych osób pomaga nawet stare zdjęcia do krewnych lub zapytania.

Ale lekarze wyizolowali szereg czynników, które mogą pogorszyć sytuację w rozwoju ludzkich karłowatości. Tak, karłowatość przysadki u dzieci jest często pogarsza niedożywienie, wpływ negatywnych czynników środowiskowych, dostępność niektórych chorób ogólnoustrojowych. Leczenie polega na usunięciu przysadki karłowatości takich czynników.

Przyczyną karłowatości może być uraz birth głowy, jak również kiła , gruźlica , sarkoidoza , Czynnikiem predysponującym do karłowatości jest czasem radioterapia lub chemioterapia. Jednak około połowa przypadków przyczyną tej choroby i nie można dowiedzieć się.

Znaki

Tak więc głównym objawem choroby jest uważany za niski wzrost - poniżej 130 cm u mężczyzn i jest mniejsza niż 120 cm u kobiet. Więc jeśli dziecko normalnie rośnie o 7-8 cm rocznie, wówczas wzrost karłowatość przysadki wzrasta Dziecko tylko 3-4 cm rocznie. Należy zauważyć, że konstytucyjna niski wzrost, który jest charakter rodziny, a także spowolnienie wzrostu u dzieci zdrowych, lekarze rozważają opcjonalnie normą.

Karłowatość   - Stan, w którym nie jest bardzo ostre zahamowanie wzrostu i rozwoju fizycznego ciała, w porównaniu ze średnią norm dla danej epoki. Znaki wskazują karłowatość jest nie tylko wyraźne opóźnienie, ale także obniżenie rocznego wzrostu dynamiki wzrostu i przyrostu masy ciała w tej grupie pacjentów. Zazwyczaj te dzieci są całkiem normalne parametry jak waga i wzrost w chwili urodzenia. Ale później, obserwuje się znaczne zaległości z rówieśnikami na tych wskaźników. Czasami choroby objawia się już od pierwszych miesięcy życia. Jednak większość rodziców zauważyć oznak karłowatości u dzieci w wieku 2-4 lat.

Pacjenci, którzy cierpią na karłowatość, oznaczony proporcjonalna do kształtu i struktury ciała. Ale podczas gdy te proporcje odpowiadają ciała dziecka. Osoby te suche i bladą skórę. Przyczyny tego zjawiska - brak funkcjonowania przytarczyc. Jeżeli osoba nie regularne i odpowiednie leczenie, skóra bardzo młodym wieku, że marszczy.

Tkanki tłuszczowej pod skórą są słabo rozwinięte, a niektórzy pacjenci mają nadmiar tłuszczu na brzuchu, udach, piersiach. To bardzo słabo rozwinięte mięśnie. U pacjentów, u gigantyzmu Mięśnie są z natury silny, a później osłabiony, pacjenci z karłowatości osłabienie mięśni obserwuje się natychmiast. Najczęściej tacy ludzie nie zauważyli wtórnego owłosienia. Inną ważną cechą, która przejawia przysadki karłowatość, jest opóźnienie kostnienia szkieletu. Zjawisko to określa późne przesunięcie na stałych zębów mlecznych.

W związku z utratą funkcji gonadotropowym mózgowej u osób z karłowatości obserwowano brak rozwoju płciowego. Jeśli się porównania z normy wiekowej, mężczyźni zmniejszenie penisa i gonad, jest niedorozwój moszny i drugorzędne cechy płciowe są nieobecne. W tym samym czasie, kobiety z przysadki karłowatości Wyrażane symptomy niedoczynności gonad. Mogą nie mieć miesiączki, piersi pozostają słabo rozwinięte, nie wykazują drugorzędowych cech płciowych.

Rozwój umysłowy u tych pacjentów spełniają kryteria standardów, ale czasami może wykazywać pewne cechy nieletnich. W toku badania neurologicznego może wykrywać pewne oznaki sugerujące organiczny uszkodzenie układu nerwowego. Narządy wewnętrzne u tych pacjentów zmniejszona (to zjawisko nazywa się splanhnomikriey ), Często cierpią z powodu objawów niedociśnienie , bradykardia , Oznakowane stłumiony serce brzmi. Czasami są skutki uboczne hypocorticoidism ,

Jeśli karłowatość rozwinąć u chorych z powodu organicznego uszkodzenia mózgu, objawy mózgowe jest obecny, obniżona inteligencja. Często, gdy warunek ten rozwija moczówka prosta ,

Diagnostyka

Podejrzenia o wyczynie rodzice dziecka mogą pojawić się w pierwszych miesiącach lub latach życia dziecka. Cechy rozwoju, pediatra ocenia nie tylko wzrost i wagę dziecka, ale także ich dynamiki.

Jeśli podejrzewasz, że przysadka karłowatość jest przypisany do badania rentgenowskiego. Na radiogramów dłoni i nadgarstki mogą być uznane za oznaki różnicowania i opóźnionego kostnienia szkieletu.

Tomografia komputerowa określić obszary słabo rozwinięte kostnienia szkieletu. W normalnym rozwoju kości ciała są zbudowane z chrząstki, skostnienia ich płynie wolniej. Takie procesy zacząć punktów kostnienia. Są one całkowicie zakończone, gdy osoba zamienia 20-25 lat. Jeśli produkcja hormonu wzrostu jest uszkodzony, a następnie badanie takich punktów może być ustalona w całym życiu człowieka.

Pacjentów przydzielono do badań laboratoryjnych. W szczególności, jest ona wykonywana Test na insulinę W którym nie występuje znaczna zwiększone wydzielanie hormonu wzrostu (to jest typowe dla normalnej u ludzi). Czasem wydzielania wzrasta na krótki okres jedynie nieznacznie. Inne testy są stosowane do wykrywania poziomu hormonu wzrostu we krwi. W tym celu ze związków czynnych i pewnych leków.

Leczenie

Od leczeniu karłowatości, lekarz musi mieć pewność, aby zidentyfikować przyczynę, że wywołało rozwój tej patologii. Jeśli przysadka karłowatość w stanie terminowo identyfikacji i potwierdzenia diagnozy, terapia zastępcza hormonem wzrostu daje dobre wyniki. W leczeniu hormonu, zarówno pochodzenia naturalnego jak i syntetyczne.

Leczenie somatotropina   Stwierdził on do 13-14 roku życia pacjenta. Musi brać pod uwagę efekt hormonów na wzrost koncentracji somatomedyny   Krew pacjenta, ponieważ bez somatomedyny   Somatotropina akty hormonów jest ograniczona. Jeśli po tym okresie leczenia zwiększa stężenie we krwi somatomedyny Można wyciągnąć wnioski co do powodzenia terapii.

Zwiększenie wzrostu pacjenta w trakcie leczenia - kolejny ważne kryterium. Leczenie jest uważane za skuteczne, jeśli po latach leczenia w określonej osoby wzór rośnie 8-12 cm.

Lek ma miejsce kilka razy tygodniowo przez 2-3 miesiące. To jest po krótkiej przerwie. Ważne jest, aby stosować w tym schemacie, gdyż długotrwałe używanie tego hormonu w dużych dawkach może powodować wytwarzanie w organizmie Przeciwciała , Dlatego też, w celu kontroli procesu leczenia musi doświadczył endokrynologa.

W przypadku wystąpienia pacjent procesy podstawowe w podwzgórzu, to pokazuje, leczenie Somatoliberyna Który pobudza przysadkę mózgową.

Czasami schemat leczenia obejmują karłowatości odbieranie hormonów steroidowych. Nie mogą w pełni zastąpić efekt, który daje somatotropina , Jednak, takie leczenie może zwiększyć wzrostu i rozwoju szkieletu, a tym samym przyczynia się do tworzenia wewnętrznej hormonu wzrostu. Terapia ta powinna zacząć 5-7 lat życia Ale trzymać go później niż 18 Nieskuteczne.

Jeżeli pacjent jest mieszana postać choroby, a ciało jest oznaczony niedobór innych rodzajów hormonów, hormon wzrostu jest praktykowana równolegle z recepcją syntetyczne analogi hormonów, w których występuje niedobór.

W niewydolności funkcji tarczycy jest przypisany   L tyroksyny , Thyreocombum , Jeśli istnieje potrzeba, aby dostosować działanie hormonów płciowych u pacjentów w wieku dojrzewania przypisanych do otrzymywania specjalnych przygotowań. Mężczyzn przydzielono do grupy otrzymującej chorionic gonadotropin   lub metylotestosteron , Dziewczyna pokazano mile widziane estrogen , sinestrola   lub chorionic gonadotropin , Jeśli jest to naruszenie CNS , Leki sercowo-naczyniowych u pacjentów przepisywany. Czasem konieczne jest przeprowadzenie dehydratacji, rozwiązanie leczenia.

Pacjenci z przysadki karłowatości w pełni zasilane. Dieta powinna być jak wiele produktów zawierających zwierzę białko , wapń , fosfor Wszystkie grupy witamin.

Przysadka karłowatość Wyzwalane guzy mózgu, przysadki, podwzgórza, trudne do leczenia, jak dostęp do lokalizacji guza bardzo trudne. Tacy ludzie często nabywają niepełnosprawności ze względu na ograniczone możliwości fizycznych.

Ogólnie jednak rokowanie jest głównie określana w zależności od przyczyny choroby. Jeśli istnieją pewne dziedziczne wady genetyczne lub transmisja choroby właściwe podejście do leczenia pomaga zatrzymać proces rozwoju. Ludzie, których leczenie rozpoczęto w odpowiednim czasie, może następnie znacząco do wzrostu.

Zapobieganie

Skuteczność działań prewencyjnych zapobiegających karłowatość nie istnieje. Należy jednak uniknąć szkodliwych czynników wpływa ( trucizny , Toksyny   et al.), podczas ciąża   a następnie karmienie piersią , Rozwój choroby może wpływać obrażeń podczas dostawa , Dziecko powinno być zapewnione najbardziej pożywne jedzenie w diecie powinny być pokarmy bogate w witaminy i minerały. Ważne jest, aby natychmiast w leczeniu wszystkich chorób somatycznych ciała.