31 lipca 2011

Wrodzony przerost nadnerczy   congenital postaci rozdrobnionej, który jest uważany klasyczny I nieklasyczne form świetlnych, które obejmują postpubertatnom   i pokwitania , Są one klasyfikowane w zależności od poziomu hiperandrogenizmu i niedoboru C21-hydroksylazy. W tym choroby gruczołu nadnerczowego wytwarza nadmiar androgeny Podczas hormonu gonadotropiny wydany w niewystarczających ilościach. W konsekwencji jajników znaczna naruszenie dalszy wzrost pęcherzyków jajnikowych, jak również ich dojrzewanie.

Główną przyczyną zespołu adrenogenital jest uważany za wrodzonym niedoborem tego pierwiastka, C21-hydroksylazy - enzymu biorącego udział w syntezie androgenów wytwarzanych przez korę nadnerczy. Enzym ten jest wytwarzany w ilościach wystarczających pod wpływem genu, który znajduje się na krótkim ramieniu autosomach - pary chromosomu 6 , Jako zasady dziedziczenia choroby charakteryzuje autosomalny recesywny charakter. Jeśli istnieje tylko jedna jednostka chorobowo zmienionym genem może rozwój choroby, a dopiero po nieprawidłowych genów, w różnych par chromosomów mogą rozwijać wrodzony przerost nadnerczy.

Objawy zespołu adrenogenital

W postaci wrodzonej zespołu adrenogenital nawet w macicy podczas formowania hormonalnego androgenów nadnerczowych wytwarzane nadmiernej ilości. Nadmiar androgenów wyniki w Zróżnicowanie seksualne Odnoszące się do płodów żeńskich. Przez 9-11 tygodni rozwoju płodu ma już struktury i narządy płciowe, charakterystyczne dla kobiecego ciała, choć zewnętrzne narządy płciowe na tym etapie dopiero zaczyna się pojawiać. Ten fenotyp jest utworzony żeński od pierwszego typu.

W płodu płci żeńskiej i zewnętrznych narządów płciowych wpływa na nadmierną produkcję Testosteron W końcu nie jest to znaczący wzrost narządów guzka, który następnie ma formę penisoobraznogo łechtaczki fałdy labiosakralnye scalania i przypominają moszny. Zatoki moczowo-płciowej otwiera zdeformowane pod łechtaczki, nie są rozprowadzane początkowo do pochwy i cewki moczowej. Dlatego też, gdy dziecko rodzi się często błędnie określić jego płeć. Ponieważ Gonady stał jajniki formie żeńskiej congenital adrenogenital syndrome często określane fałszywe kobiet hermafrodytyzm W macicy prowadzi do nadprodukcji androgenów przerost nadnerczy.

Dzieci cierpiące na tę chorobę potrzebują stałego monitorowania przez endokrynologów dziecięcych. Nowoczesne techniki medyczne zapewnić terminowe leczenia operacyjnego zespołu adrenogenital dokonania korekty przez działające na podłogę, a później dziecko opracowany przez rodzaj żeński. Teraz ginekologa-endokrynologa często leczeni pacjenci wrodzony przerost nadnerczy, charakteryzuje postaci późno.

Podczas dojrzewania wrodzony niedobór forma C21-hydroksylazy przejawia się w macicy, nawet w okresie dojrzewania, kiedy tylko objawia hormonalnej funkcji kory nadnerczy. Jednakże naruszenia są szczególnie zauważalne tuż przed dziewczynki pierwszej miesiączki. I jeśli populacja występuje zwykle w pierwszym okresie 12-13 lat dziewczęta z wrodzonym zespołem nadnerczy charakteryzującej postaci dojrzewania, pierwsza miesiączka występuje znacznie później tylko 15-16 lat.

Cyklu miesiączkowego w tej chorobie bardzo niestabilny, nieregularne krwawienia miesiączkowe, istnieje tendencja do dziewczyn do oligomenoree , Przerwa między okresami jest istotna, ponieważ z reguły jest to 30-45 dni.

Hirsutyzm   dość wyraźne, często przejawia się we wzroście włosów, pręt znajduje się na białej linii brzucha, we wzroście włosów na górnej wardze męskiego zasady, na udach i wokół sutków. Na korpusie znajduje się duża ilość gruczołów łojowych jest często obserwowane ropiejące mieszki włosowe, skóra na twarzy staje się tłusta, pory rozwijać i rozszerzać. Dziewczyny cierpiące na formę pokwitania adrenogenital syndrom, charakteryzujący się stosunkowo wysokiego wzrostu i męskiego ciała, szerokie ramiona i wąskie biodra, obserwowane niedorozwój piersi. Z reguły, główne dolegliwości pacjentów, odnosząc się do uzyskania zdarzenie medyczne trądziku lub skarg nieregularny cykl menstruacyjny.

Z tej formy objawów chorobowych po pokwitania u dziewcząt zespół adrenogenital widoczne dopiero po okresie dojrzewania. Dość często, objawy stają się widoczne po aborcji medycznej, przy jednoczesnym rozwoju ciąży lub po poronieniu. Wyrażona jako naruszenie cyklu miesiączkowego, przerwy między okresami znacznie wzrasta, miesiączki stają się rzadkie, często występują opóźnienia.

W tym przypadku, hiperandrogenizm charakteryzuje się względnie łagodne objawy objawy hirsutyzmu prawie ekspresji i przejawia się jedynie w niewielkim pilosis na białej linii na brzuchu może być nieco włosy na nogach, wokół brodawki lub powyżej górnej wargi. Gruczoły sutkowe rozwijać na dziewczynę w ten sam sposób jak jej rówieśnicy, budować formy rodzaju żeńskiego, zaburzenia metaboliczne nie objawia.

Diagnoza adrenogenital zespół

Wrodzony przerost nadnerczy, mogą być wykryte za pomocą nowoczesnych Badania hormonalne I kontroli wizualnej. Bierze się tu pod uwagę i historię medyczną fenotypowych, takich jak owłosienie ciała dla kobiet w nietypowych miejscach, Athletic zasady męskiej, rozwój gruczołów sutkowych i ogólnej kondycji skóry, rozszerzone pory oraz występowanie trądziku. Wrodzony przerost nadnerczy, charakteryzuje się istotnego naruszenia syntezy steroidów w 17 SNP, a więc obecność choroby wskazuje wzrost poziomu hormonów we krwi i identyfikacja dwóch hormonów - DHEA i DHEA-S, są uważane za prekursory testosteronu.

Jest to konieczne do określenia i zmierzenia 17 CS w momencie diagnozy nie wykryto przez badania moczu na obecność metabolitów androgenów. Podczas badania krwi do diagnozy zespołu adrenogenital jest określany przez poziom hormonów, DHEA-S i 17 SNP. Jeżeli ekspertyza kompleksowa dla pełnej diagnozy należy uznać za objawy hiperandrogenizmu i innych naruszeń w układ hormonalny. Wskaźnik COP-17 na poziomach w moczu hormonu i DHEA-S, T, 17 SNP i DHEA należy określić dwa - pierwszy test z deksametazon   i inne glikokortykosteroidy, a następnie, po jego realizacji. Jeśli poziom hormonów analizy jest zmniejszona do 70-75%, przedstawiono tylko rozwój androgenów w korze nadnerczy.

Dokładna diagnoza polega syndrom adrenogenital USG jajników W czasie, który ujawnił brak owulacji Można ją określić, czy są pęcherzyki inny poziom zapadalności nie przekracza jamie wielkość. Zazwyczaj w takich przypadkach jajników wzrośnie, ale w przeciwieństwie do zespołu policystycznych jajników, syndrom adrenogenital gdy nie obserwowano żadnego wzrostu w zrębie, ani obecność małych pęcherzyków bezpośrednio pod kapsułki jajnika. Diagnoza jest często stosowany pomiaru podstawowej temperatury ciała, czas trwania choroby oznacza charakterystyczne etapy - długi pierwszej fazy cyklu menstruacyjnego i przez krótki czas dla drugiego etapu.

Leczenie adrenogenital zespół

Podczas leczenia zespołu adrenogenital używanego glikokortykosteroidów leki To może dostosować nadnerczy funkcji hormonalnej. Często lekarze stosują ten lek jako deksametazon , Dawka dobowa nie powinna przekraczać 0, 5-0, 25 mg. Podczas leczenia wymaga regularnego monitorowania poziomu androgenów we krwi pacjenta i metabolitów, znajduje się w moczu. Jeśli po tym normalizuje cykl menstruacyjny, może być uznane za skuteczne i skuteczne leczenie. Po leczenie powinno być dostępne cykle owulacyjne, którego obecność można wykryć za pomocą pomiaru podstawowej temperatury. Jeśli zmiana ta zostały określone fazy cyklu miesiączkowego i normalizacji, w połowie cyklu miesiączkowego u kobiet ciąży mogą wystąpić.

Nawet w czasie ciąży należy kontynuować leczenie terapeutyczne glikokortykosteroidy   do 13. tygodnia, aby uniknąć pomyłki. W tym momencie już dobrze uformowane łożysko, które zapewnia, że ​​wystarczająca ilość hormonów, niezbędnych do prawidłowego formowania płodu. Pacjenci cierpiący Zespół adrenogenital Musi być ściśle monitorowany przez lekarzy na wszystkich etapach ciąży, szczególnie istotnych dla prawidłowego leczenia we wczesnym stadium płodu. Temperatura powinna być mierzona podstawnokomórkowego codziennie do 9. tygodnia ciąży, co dwa tygodnie, diagnostyka USG jest niezbędne do identyfikacji ton myometrium   i zbadać stan oddziałów komórki jajowej.

Jeżeli wcześniej występowały u pacjenta poronienie   estrogensoderzhaschie muszą brać leki, aby znacznie poprawić przepływ krwi do zarodka w macicy. Jako przygotowanie do kobiet w ciąży lekarzy mikrofollin Dzienna dawka, która jest 0, 25-0, 5 mg, lub proginova   w ilości 1-2 mg. Status kobiet należy uważnie obserwować, szczególnie należy zwrócić uwagę na skargi bólu w jamie brzusznej, a także występowanie krwawienia z dróg moczowych.

Teraz z adrenogenital zespołem w leczeniu nie prowadzi ciążę nawet podczas I-II trymestrze narkotyków djufaston Który jest analogiem naturalny progesteron , Ten lek nie charakteryzuje androgenne efekt, co odróżnia go od szeregu funduszy norsteroidnogo, których stosowanie może prowadzić do maskulinizacji płodu, zwłaszcza kobiet. Lek ten stosuje się do leczenia Niewydolność szyjki macicy Co często jest jednoczesne z chorobą adrenogenital zespołem.

Jeśli ciąża, pomimo leczenia, nie występuje owulacja nie występuje, a czas trwania fazy cyklu menstruacyjnego jest taka sama, oprócz leczenia glukokortykoidami, konieczne jest, aby stymulować owulacji. W tym celu klomifenu Przypisane 50-100 mg na określonych etapach cyklu menstruacyjnego. Kiedy kobieta idzie do lekarza skarżąc się z zasady męskiej hirsutyzm, nieregularne miesiączki lub na empyesis na twarz i ciało, ale nie jest zainteresowany w ciąży, leczenie odbywa się od innych narkotyków.

Zazwyczaj, takie środki mogą obejmować antyandrogeny   i   Estrogeny Najbardziej powszechnie stosowane między innymi Diane-35 , W obecności hirsutyzmu w jednym ośrodku z jest wyznaczony octan cyproteronu W dawce 25-50 mg dziennie. Przebieg leczenia ten lek jest przeznaczony do 12-14 dni. Pełne leczenie trwa od trzech do sześciu miesięcy, tylko wtedy, gdy staje się skuteczne leczenie. Ale przyczyna choroby nie jest wyeliminowane, więc po objawy przerwania leczenia adrenogenital zespół rozpocznie pokazać ponownie.

Stosowanie glukokortykoidami, co pozwala na normalizacji funkcji jajników, nie prowadzi do znacznego zmniejszenia nadmiernego owłosienia. Aby pozbyć się tego problemu, należy podjąć doustne środki antykoncepcyjne z progestagenów Takich jak gestoden , desogestrel , norgestymat , Wśród mogą być zidentyfikowane niehormonalne leki veroshpiron Która musi być podjęta w terminie sześciu miesięcy po 100 mg na dobę, w tym przypadku większość pacjentów jest znaczący spadek hirsutyzm ,

W Formularz postpubertatnom   to choroby pacjenci, którzy nie chcą zajść w ciążę, leczenie hormonalne zwykle nie są przypisane, zwłaszcza jeśli opóźnienia nie są długoterminowy charakter, trądzik i wysypki skórne są nieistotne. Jeśli kobieta musi przypisać hormonalnych środków antykoncepcyjnych, należy dać pierwszeństwo narkotyków, takich jak Mersilon , gestoden , desogestrel , norgestymat Ale biorąc takie leki więcej kolejnych lat nie są zalecane.